Antigamente, não existia nenhum recurso para saber como estava o desenvolvimento da criança antes de ela chegar ao mundo. É até difícil imaginar. Só se descobria o sexo, ou problemas físicos, quando o nenê nascia. Hoje é muito diferente. Existem exames, como a ecografia, que são realizados durante todo o prénatal e que fazem a gente ouvir barulhos; perceber os movimentos e enxergar o nosso filho ainda dentro da gente. E o melhor: eles nos deixam mais seguras em relação ao estado de saúde do bebê.

Depois que a criança nasce, os exames continuam, pois ainda existe uma vida inteira pela frente, e a prevenção é sempre o melhor caminho. Um dos mais conhecidos é o Teste do Pezinho, um exame laboratorial simples. E apesar de ficarmos morrendo de pena de ver a criança chorar quando fazem um cortezinho no seu calcanhar, ele é fundamental para detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, em sua maioria, podem ser tratadas com sucesso antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. O teste precisa ser realizado o mais cedo possível, em até 48 horas após o nascimento. Não é possível fazer antes, pois o diagnóstico pode sofrer influência do metabolismo da mãe.

O que as pessoas não sabem, no entanto, é que o Teste do Pezinho oferecido pela rede pública de saúde (de graça) só detecta três tipos de doença: a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito e a anemia falciforme. São doenças que podem ser tratadas quando a criança ainda é bem pequenina – o que faz com que ela tenha um desenvolvimento futuro normal.

Dados
O Brasil é um dos três países da América Latina – ao lado do Chile e da Argentina – que aplicam gratuitamente o exame. A legislação brasileira garante o direito ao exame desde 1990, mas ainda há exames possíveis que não são feitos pela rede pública devido ao alto custo. No início, o exame identificava só a fenilcetonúria. Hoje, o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre mais três: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Mas nem todos os estados fazem os quatro testes pela rede pública. Desde 2001, quando o Ministério da Saúde normatizou o teste do pezinho no país, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o exame ficou dividido em fases para os estados se adaptarem. Na fase 1, os laboratórios aptos pelo SUS fazem o exame da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito. Na fase 2, incluem anemia falciforme e, na fase 3, a fibrose cística. Só Minas, Paraná e Santa Catarina estão na fase 3.

Os estados só podem avançar de fase se obtiverem autorização do Ministério da Saúde. Para isso, precisam se mostrar capazes de fazer os diferentes testes. As próximas doenças candidatas ao teste, sem data ainda para entrar na lista do SUS, são a hiperplasia adrenal congênita e as deficiências de boitinidas.

Teste do pezinho expandido
Os laboratórios privados já oferecem diferentes tipos de teste, que vão desde o básico – garantido pelo SUS – até o mais avançado, que pode detectar até 40 doenças, o chamado Teste do Pezinho Expandido. O Centro de Triagem Neonatal (CTN), primeiro laboratório do Brasil a oferecer o teste ampliado, hoje possui três tipos de teste além do básico. O Ampliado, além das três doenças e da fibrose cística, detecta a hiperplasia adrenal congênita. O teste Plus inclui ainda a galactosemia, a deficiência de biotinidase e a toxoplasmose congênita. O teste Master detecta também a deficiência de glicose-6- fosfato desidrogenase, a sífilis congênita, a citomegalovirose congênita, a doença de Chagas congênita e a rubéola congênita.

O CTN também oferece um teste chamado espectrometria de massa em tandem, que detecta mais doenças ainda e também é feito com a coleta do sangue no papel filtro. Há ainda mais um teste, que detecta a surdez.

Diferentes laboratórios do país oferecem serviços semelhantes com os mesmos nomes ou com nomes próprios. Os pais escolhem qual teste querem realizar. Quanto mais doenças detectadas, maior o preço.

A questão é que existem muitas outras doenças que podem ser identificadas na mesma coleta de sangue que é realizada no Teste do Pezinho, mas que não fazem parte do exame oferecido pelos governos estaduais.

Uma delas, em especial, foi incluída no Teste do Pezinho no dia 6 de junho de 2001, através de uma portaria do Ministério da Saúde, mas apenas os estados de Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais cumprem essa determinação.

Essa doença, chamada de fibrose cística, ou de mucoviscidose, é ainda pouquíssimo divulgada no Brasil, mas em alguns estados tem uma incidência maior do que o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria. Somente a anemia falciforme é mais comum. Entre as crianças brancas, uma a cada 2.500 nasce com fibrose cística, é o caso, por exemplo, do Rio Grande do Sul, que apresenta essa estatística. Entre negros, ela é rara e quase não existe para os asiáticos. No Brasil, quanto mais para o Sul, maior a incidência, pois ela foi trazida pelos colonizadores europeus. Em São Paulo, a incidência é de uma para cada 20 mil crianças nascidas vivas. Todos esses dados relativos ao Brasil foram descobertos pelo geneticista clínico Salmo Raskin, pai de Carolina. Ele desenvolveu suas pesquisas de mestrado e doutorado sobre a fibrose cística na Universidade Federal do Paraná. “É uma doença que não apresenta nenhum tipo de má-formação visível e que, normalmente, não interfere no desenvolvimento da gravidez, por isso é muito difícil de ser diagnosticada”, explica.

Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença genética e hereditária, sem cura e recessiva. Isso significa que a criança só terá a doença se ela receber genes defeituosos de ambos os pais. Uma pessoa pode ter um gene anormal e outro normal. Ela será uma portadora de fibrose cística, mas não terá a doença manifestada. Se ela tiver um filho com outra pessoa portadora, a possibilidade de a criança nascer com fibrose cística é de 25%, em qualquer gestação, pois sempre haverá essa porcentagem de chance de ocorrer a união dos dois genes anormais. A pesquisa de Raskin concluiu um dado bem preocupante: no Rio Grande do Sul, uma a cada 20 pessoas é portadora. “O diagnóstico é importante também por uma questão de controle de natalidade. Se um primeiro filho nasce com fibrose cística, os pais têm o direito de poder pensar se pretendem correr o risco novamente numa futura gestação”, diz o médico.

Quem tem fibrose cística não produz enzimas que digerem alimentos gordurosos. A doença provoca uma dificuldade de distribuição de enzimas digestivas e de outras substâncias, levando ao mau funcionamento do pâncreas, do pulmão, da pele e, muitas vezes, atingindo o órgão reprodutor. A primeira dificuldade de fazer o diagnóstico da doença é o fato de que ela pode tanto se manifestar nas primeiras horas de vida, através de problemas respiratórios, ou somente em outros momentos da vida, como na idade adulta através de infertilidade. Os sintomas mais comuns são tosse crônica, dificuldade de ganho de peso, pneumonias repetidas e diarréia. Muitas vezes esses sinais são confundidos com os de outras doenças, como asma, por isso ela é conhecida como uma grande simuladora.

O empresário Sérgio Sampaio só descobri que o segundo filho tinha fibrose cística quando ele estava com 8 meses de vida. Hoje Henrique tem 18 anos, faz tratamento e tem uma vida praticamente normal. Mas, se hoje a doença ainda é pouco divulgada, na época em que Henrique nasceu o desconhecimento era muito maior. “Ele estava sempre doentinho e o pediatra ficava tratando os sintomas, mas não sabia a causa”, lembra Sampaio, que em 1995 assumiu a presidência da Abram.

A salvação de Henrique foi a insistência dos pais em alertar o pediatra de que ele tinha o suor muito salgado. Essa é uma das principais características da doença: as glândulas do suor e as glândulas salivares produzem secreções que contêm muito mais cloro do que o normal, por isso ela também é chamada de doença do beijo salgado. A mãe de Henrique, Sara, percebia que ele era muito mais salgado que seu outro filho, mas o pediatra não dava importância para essa informação. “Casualmente, em um dia que nós estávamos mais uma vez no consultório, um outro pediatra que acabava de voltar dos Estados Unidos ouviu o relato de Sara e disse que havia, sim, uma doença com essa característica”, lembra Sampaio.

Depois que ocorreu o diagnóstico correto, a primeira coisa que ouviram do pediatra chocou o casal. “Ele apontou para o José, nosso outro filho que estava junto, e disse para cuidarmos dele, pois o Henrique não chegaria a 1 ano de vida”, conta o empresário. Os dois não desanimaram. Passaram a fazer o tratamento do filho e tornaram-se grandes divulgadores da doença e defensores da inclusão do seu diagnóstico no Teste do Pezinho. O tratamento é trabalhoso e a doença não tem cura. Nos Estados Unidos, onde ela já faz parte do Teste do Pezinho há mais de 30 anos, a sobrevida média de quem tem fibrose cística é de 45 anos.

CONSULTORIA
Eurico Camargo Neto, bioquímico, responsável técnico do Centro de Triagem Neonatal (CTN);
Tel. (51) 3315-4761, www.ctn.com.br

Sérgio Sampaio, empresário, presidente da Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (Abram);
Tel. (41) 3224-0897, www.abram.org.br

Salmo Raskin, pediatra e geneticista clínico.
Tel. (41) 3232-6838, www.genetika.com.br

Economize para os exames!
Logo que os filhos nascem, uma série de exames deve ser feita. Essa bateria serve para ver se está tudo bem com a criança e para tranqüilizar os pais. O teste do pezinho, o mais conhecido, é garantido pelo Estado. Além dele, existem outros importantes, que não são pagos pelo governo, mas ajudam nas informações sobre a saúde do bebê.

por: Camila Vasconcellos, filha de Nilton e Teresinha

Teste do pezinho – Garantido por lei em toda e qualquer maternidade do país, o teste do pezinho é bastante famoso. Através de um exame de sangue retirado do calcanhar da criança após suas 72 horas de vida, é possível saber se há erros inatos do metabolismo, como o hipotireoidismo (mau funcionamento da glândula tireóide) e a fenilcetonúria (rejeição à substância fenilalanina, presente em diversos alimentos) e outras doenças congênitas, como a fibrose cística, que é um mau funcionamento de algumas glândulas, acarretando problemas pulmonares, diarréia e crescimento pouco desenvolvido.

Teste do pezinho ampliado – Esse exame não é pago pelo governo, mas é importante para a detecção de trinta doenças congênitas que podem aparecer no começo da vida, como a lesão cerebral em recém-nascidos. Para o Dr. Gustavo Antônio Moreira, pediatra de São Paulo, pai de Antônio e Marília, “um diagnóstico precoce resulta em uma prevenção precoce”. Por isso, talvez seja uma boa economizar nos gastos e realizar exames complementares.

Teste da Orelhinha – Esse teste é um programa de avaliação de audição e geralmente não é realizado em hospitais, somente em laboratórios ou clínicas particulares. É tão importante quanto os outros testes, pois localiza prematuramente a deficiência auditiva, permitindo que a criança seja auxiliada desde cedo a estabelecer formas mais adequadas de comunicação.

Teste do Olho ou brilho ocular – através de reflexos percebidos pelo bebê quando é estimulado visualmente, é possível saber se há retinoblastoma, uma espécie de tumor de retina.

Nota de Apgar – Esse teste é feito pelo pediatra no primeiro e no quinto minuto de vida do bebê. Foi criado em 1952 pela anestesiologista americana Virgínia Apgar e analisa cinco aspectos: cor da pele - para evitar que aquele tom azulado presente em algumas crianças permaneça, respiração e intensidade do choro, reflexos ou respostas a estímulos, freqüência cardíaca e tônus muscular. Para cada aspecto é dada uma nota de 0 a 2 e, somando-se todas, quanto mais próximo o bebê estiver da nota dez, melhor.